តើការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតគឺជាអ្វី?
- ការពង្រីកការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ជំងឺហ្សែនមេតាបូលីស (ការពង្រីកការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត)
នេះដោយសារតែជំងឺហ្សែនមេតាបូលីស គឺជាជំងឺដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពបញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ឬស្លាប់ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលនៅដំណាក់កាលដំបូងរបស់វា។ ដោយសារតែក្រុមជំងឺនេះគឺកម្រ ហើយរោគសញ្ញាគឺមិនជាក់លាក់ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលត្រូវបានពន្យារពេល។ - Congenital Hypothyroidism (CH) ឬជំងឺ ER គឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។ វាជាជំងឺទូទៅប្រហែល 1 ករណីក្នុងទារកទើបនឹងកើត 3,000 – 4,000 ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានឆាប់ទេ វានឹងពន្យារការអភិវឌ្ឍខាងរាងកាយ និងបញ្ញា។
- ការពិនិត្យរកមើលជម្ងឺខាន់លឿង (មីក្រូប៊ីលីរុយប៊ីន) ការប្រមូលផ្តុំឈាម (អេម៉ាតូគ្រីត) ការធ្វើតេស្តក្រុមឈាម (អេប៊ីអូ និងក្រុមឈាម RH)
- ការពិនិត្យរកជំងឺបេះដូងពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរ (Critical Congenital Heart Disease Screening )
- ការធ្វើតេស្តពិនិត្យការស្តាប់ (ABR) ដោយអ្នកជំនាញការស្តាប់ (អ្នកជំនាញផ្នែកសោតទស្សន៍)
តើជំងឺហ្សែនមេតាបូលីសជាអ្វី?
ក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរចំពោះទារក។ ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ជារឿយៗវាកើតឡើងនៅក្នុងគ្រួសារព្រោះវាជាជំងឺហ្សែនដែលលាក់កំបាំង។ ជំងឺមួយចំនួនអាចព្យាបាលបាន ហើយពិការភាពអាចការពារបាន។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារវាជាជំងឺកម្រ ហើយរោគសញ្ញាមិនជាក់លាក់ ការព្យាបាលត្រូវពន្យារពេល។ មានតម្រូវការសម្រាប់ការពិនិត្យ។ ដើម្បីទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលសូម្បីតែមុនពេលទារកបានបង្ហាញរោគសញ្ញា ឬរោគសញ្ញានៅតែស្រាល។ នេះអាចការពារការស្លាប់ ឬពិការភាពបញ្ញា។
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺមេតាប៉ូលីសតំណពូជ
នេះគឺដោយសារតែជំងឺហ្សែនមេតាបូលីសគឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ វាត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន និងមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗ និងមិនជាក់លាក់ ដែលធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ដូចជា
- ជ្រាប
- មិនបៀម
- ក្អួត
- រំពាត់
- ហឺត
តើអ្វីទៅជាការពិនិត្យមើលជំងឺហ្សែននិងមេតាបូលីសរីកចម្រើន?
ការពិនិត្យទារកដែលទើបនឹងកើតពង្រីក គឺជាការពិនិត្យមើលជំងឺហ្សែនមេតាបូលីកបន្ថែម ពី ៣០ ទៅ ៤០ ជំងឺទាំងនេះរួមមាន៖
- ក្រុមជំងឺអាស៊ីតអាមីណូ ដូចជា Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Biopterin Cofactor Deficiencies, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria ជាដើម។
- ក្រុមជំងឺអាស៊ីតសរីរាង្គ ដូចជា Methylmalonic Acidemia (MMA), Adenosylcoballamin Synthe Sis Defects, Propionic Acidemia (PA), Isovaleric Acidemia (IVA), កង្វះ Carboxylase ច្រើន ។ល។
- ក្រុមជំងឺអាស៊ីតខ្លាញ់ ដូចជា កង្វះ Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD) មធ្យម ខ្សែសង្វាក់ខ្លី Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), ខ្លី – ខ្សែសង្វាក់ Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase (SCHAD) ជាដើម។
តើជំងឺហ្សែនអាចការពារបានដែរឬទេ?
ដោយសារជម្ងឺមេតាបូលីសជាជំងឺហ្សែន វាមិនអាចការពារបានទេ។ ដំណោះស្រាយសមស្របបំផុតគឺពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ជំងឺបែបនេះ។ បច្ចុប្បន្ននេះ ការពិនិត្យរកមើលជំងឺហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើបច្ចេកវិទ្យា Tandem Mass Spectrometry (TMS) ។
ការពង្រីកការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ជំងឺហ្សែនមេតាបូលីសចំពោះទារកទើបនឹងកើត (Expanded Newborn Screening) ដើម្បីឱ្យទារកដែលមានជំងឺនេះអាចត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេល មុនពេលពួកគេបង្ហាញរោគសញ្ញា ឬមានរោគសញ្ញាស្រាលប៉ុណ្ណោះ។ និងទទួលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ និងការព្យាបាលយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលកាត់បន្ថយពិការភាព និងការស្លាប់របស់ទារក និងកាត់បន្ថយបន្ទុកលើគ្រួសារដែលត្រូវថែទាំកុមារពិការ ក្នុងករណីដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលត្រូវបានពន្យារពេល។
វិធីពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត
នៅពេលទារកមានអាយុ ពី 48 ទៅ 72 ម៉ោង គ្រូពេទ្យនឹងយកឈាមចេញពីកែងជើងទារកទើបនឹងកើត ឬសរសៃវ៉ែននៅខាងក្រោយដៃ ហើយទម្លាក់លើក្រដាសតម្រងពិសេស។ បន្ទាប់មកវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅពិនិត្យនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ការវិភាគទិន្នន័យលម្អិត។
សារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត
- ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត នេះបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺហ្សែនមេតាបូលីស ទោះបីទារកមិនទាន់បង្ហាញរោគសញ្ញា ឬរោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងក៏ដោយ។ ដើម្បីការពារការស្លាប់ ឬពិការភាពបញ្ញា។
- ជំងឺហ្សែនមេតាបូលីសគឺជាក្រុមជំងឺដ៏កម្រដែលមានរោគសញ្ញាមិនជាក់លាក់។ ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតមិនត្រូវបានពិនិត្យទេ ពួកគេអាចត្រូវបានរកឃើញយឺតពេល ហើយត្រូវបានព្យាបាលនៅពេលដែលវាយឺតពេល។
ក្នុងករណីរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីក្រោយពេលពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត គ្រូពេទ្យជំនាញ និងក្រុមពហុជំនាញនឹងតាមដាន និងផ្តល់ការវិនិច្ឆ័យយ៉ាងរហ័ស ដើម្បីទារកអាចទទួលបានការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បីការពារការបាត់បង់អាយុជីវិត ឬពិការភាពបញ្ញា ដើម្បីឱ្យទារកអាច ត្រឡប់មកមានសុខភាពល្អ និងការអភិវឌ្ឍន៍ល្អ សមស្របតាមវ័យ និងអាចលូតលាស់ប្រកបដោយគុណភាពនាពេលអនាគត
