待ち望んでいる両親にとって、生まれてくる子どもの健康は大きな心配事の一つです。特に治療不可能な遺伝病であるダウン症候群については、病気に対する知識と医師の指導に従った適切な妊娠管理により、リスクを減らすことが重要です。
ダウン症候群について知る
ダウン症候群とは、子どもが余分な染色体を持っている状態です。通常人間は男性が46 XY、女性が46 XXの染色体を持っていますが、21番目の染色体が余分にある場合、赤ちゃんの知能と発達に影響を与え、ダウン症候群という特定の病気を引き起こします。それにより、発達が遅れ、知能障害が生じ、心臓病を伴うこともあります。
リスクのある母親
すべての年齢の母親は、胎内の子どもがダウン症候群であるリスクがありますが、35歳以上の母親が最も高リスクです。リスクの割合は1 : 350で、年齢が上がるにつれてリスクは増加します。一方、35歳未満の母親の場合、リスクの割合は1 : 700です。これは年齢だけでなく、以前にダウン症候群の子を出産した歴史、家族内にダウン症候群の人がいる歴史、さらには細胞分裂の異常が関係しています。
子どものダウン症候群をチェックする
妊娠中の母親は、胎児のダウン症候群をスクリーニングすることをお勧めします。現在、2つの主要な方法があります。
- 血液検査 ダウン症候群のスクリーニングは妊娠12週から可能で、2種類あります。
- PAPPA検査、または第一三半期のダウン症候群スクリーニングは、2つの血液の結果と赤ちゃんの首の後ろの超音波測定を使用します。安全であるが、結果の信頼性は80%です。
- NIPTは血液からダウン症候群をスクリーニングする検査で、母親の血液から赤ちゃんの染色体を検出します。妊娠3か月で行われ、結果を得るまでに約1週間かかります。安全であり、結果の信頼性は99%です。
- 羊水検査 妊娠4か月に行われ、腹部を通して羊水を採取し検査します。速やかな結果が必要な場合は、1週間以内に結果を得られ、完全な結果を得るには3–4週間かかります。この検査の利点は、結果が100%確実であることですが、流産や早産のリスクが伴いますので、血液検査で異常が見られた母親のみが対象です。
ダウン症候群の治療
現在、ダウン症候群を治療する方法はありませんが、詳細な検査により家族は準備とケアを効果的に計画することができます。医師の指示に従って慎重に行動することが重要です。
胎児のダウン症候群のスクリーニングは、妊娠中の母親が注意を払うべき重要なことです。定期的に医師の診察を受け、予約を守ることで、適切なタイミングでスクリーニングを行うことができます。しかしながら、胎児のダウン症候群のスクリーニングは医師の厳格な指示に従って行う必要があります。
