がんは、人口の中でよく見られる慢性疾患の一つです。公衆衛生の進歩と高齢者社会の傾向に伴い、感染症やその他の一般的な病気がよりよく治療できるようになった一方で、年齢関連の病気の発生率が徐々に増加しています。
現在の医療の進歩により、がんは異なる臓器の細胞内での変異によって引き起こされ、細胞がその振る舞いを変えて制御不能に成長または転移し、がん化することがわかっています。現代の遺伝子解読技術により、さまざまながんを引き起こす遺伝子の変異のパターンが明らかになり、それらに特異的に作用する薬物による治療法（ターゲットセラピー）が見つかっています
多くのがん種が、患者の標準的な診断と治療に精密医療（プレシジョンメディシン）の原則を取り入れており、効果的な薬の選択が可能となり、治療成果が向上し、患者が病気から回復する可能性が高くなっています。乳がん、肺がん、大腸がんの患者から取得したがん組織を調べ、異常な遺伝子を特定して、その遺伝子に合わせた治療を行い、効果がない可能性が高い薬の使用を避けます。遺伝子の異常を特定するための検査の開発は、診断を助けるだけでなく、特定の目標に作用する新薬の開発にもつながり、がん治療薬の反応が向上し、新たながん治疗薬の開発が進んでいます。
がんの遺伝学 知ることが 治療を可能にする 予防することができる
約10年前、アンジェリーナ・ジョリーが2013年にニューヨークタイムズ紙で、将来乳がんを発症する高リスクであるために、自ら両方の乳房を切除する決断を公表したことが世界中で大きな話題となりました。このニュースは、乳がんや遺伝的に伝わるがんへの関心を社会に高めました。
乳がんは女性で最も一般的ながんであり、西洋の国々の研究では、一般的な女性が一生のうちに乳がんになる確率は10%にも及びます。日本では乳がんの発生率は低いですが、増加傾向にあります。早期発見、注意、スクリーニングの実施、そして改良された治療法により、乳がんは世界中の女性のがんによる死亡原因の中で第1位です。
乳がんは遺伝的がんの良い例です。遺伝子医療の科学的進歩により、一部の患者は遺伝的がんであり、親から子へと伝えられる可能性があることが分かっています（遺伝性がん）。乳がん患者の約5%～10%が遺伝的な要因によるもので、乳がんに若い年齢で罹患する、両方の乳房にがんが見つかる、同一人物が乳がんと卵巣がんの両方に罹患する、男性が乳がんになる、そして家族内の複数人がこれらのがんに罹患するなど、様々な症例が医師がこれらの遺伝性がんを見つけやすくしています。しかし、これらの特徴があるからといって常に遺伝性がんであるわけではなく、早期に見つけ、診断、治療するための出発点に過ぎません
乳がんと卵巣がんの遺伝
乳がんのリスクに関連する遺伝的疾患の中でも、最も一般的で重要な原因は遺伝性乳がんと卵巣がん症候群（HBOC）であり、BRCA1とBRCA2と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異を持つ人は乳がんと卵巣がんを発症するリスクが高く、年齢とともにリスクは増加します。変異を持つ女性は、一生のうちに乳がんを発症する確率が約80%、卵巣がんを発症する確率は約50%ですが、これは一般の人に比べて非常に高いです。さらに、この変異は男性の乳がんの重要な原因でもあります。現在、BRCA1とBRCA2の遺伝的変異は、比較的安価な費用で検査することができます。遺伝性乳がんのリスクがあると考えられる人や家族は、専門医と相談して検査のアドバイスを受けるべきです
遺伝性乳がんを探すことの重要性について疑問に思うかもしれませんが、この条件を持つ人は、特に若年層で乳がんと卵巣がんの高いリスクを負っており、さらに、遺伝性がんの患者を見つけることは、変異遺伝子を受け継いでがんの高リスクにある可能性のある家族の他のメンバーに影響を与えるためです
がんは恐ろしい病気ですが、定期的な検査とスクリーニングを行うことで、がんを早期に発見し、治療の成功率を高めることができます。さらに、がんを引き起こす遺伝子の変異があることが分かっている家族のメンバーは、アンジェリーナ・ジョリーが決断し公表したように、乳房と卵巣を両方とも切除することを選択し、がんのリスクを減らすことができます。
