Akan sangat baik jika kita dapat menilai risiko penyakit kardiovaskular yang disebabkan oleh faktor genetika sejak dini. Pemeriksaan genetik untuk risiko penyakit kardiovaskular (Polygenic Risk Score) menjadi pilihan lain yang lebih efektif dalam pencarian diagnosa, membantu merawat kesehatan dengan tepat, merencanakan perawatan yang sesuai, dan mencegah penyakit dalam jangka panjang
Mengenal Pemeriksaan Genetik
Pemeriksaan Genetik (Polygenic Risk Score) adalah pemeriksaan untuk mendeteksi risiko penyakit genetik dari gen. Dimana
setiap orang memiliki gen unik yang berbeda-beda. Pemeriksaan genetik membantu dalam analisis kesehatan untuk merencanakan perawatan dan pencegahan penyakit secara tepat, termasuk pengobatan yang sesuai untuk setiap individu. Penyakit kardiovaskular adalah salah satu penyakit yang berkaitan dengan gen sehingga pemeriksaan gen dapat membantu melakukan analisis kesehatan jantung secara mendalam.
Bentuk Pemeriksaan Gen
Pemeriksaan gen saat ini memiliki 2 jenis utama yaitu
- Pemeriksaan gen secara spesifik terhadap penyakit, dapat melakukan analisis mendalam dan mengurangi risiko dalam pengobatan penyakit
- Pemeriksaan gen untuk mendeteksi risiko penyakit (Polygenic Risk Score) dapat memprediksi kemungkinan terkena penyakit tersebut atau tidak, dan cara penanganannya
Metode Pemeriksaan Gen
- Pemeriksaan dariselaput pipi dengan menggosok pipi bagian dalam untuk diambil selnya dan diperiksa
- Pemeriksaan melalui pengambilan sampel darah
Setelah diperiksa, tunggu hasil pemeriksaan sekitar 3 – 4 minggu
Penyakit Jantung dan Pemeriksaan Gen
Saat ini, pemeriksaan genetik dapat mendeteksi risiko dalam 5 penyakit utama yaitu
- Penyakit arteri koroner (Coronary Artery Disease)
- Atrial fibrilasi (Atrial Fibrillation)
- Diabetes tipe 2 (Type 2 Diabetes Mellitus)
- Hiperlipidemia (Hypercholesterolemia)
- Hipertensi (Hypertension)
Interpretasi Hasil yang Terpenting
Yang terpenting dalam pemeriksaan genetik adalah ketika hasil genetik sudah keluar, interpretasi secara menyeluruh sangatlah penting. Ini memerlukan pengetahuan dari dokter spesialis yang berpengalaman dan dokter terkait dalam semua bidang untuk interpretasi yang efektif, tepat, dan jelas. Oleh karena itu, pemeriksaan genetik dengan rumah sakit yang memiliki tim dokter dan tim lintas disiplin yang luas sangat penting karena dapat membantu dalam penilaian penyakit yang paling mendekati.
Keuntungan Pemeriksaan Gen
- Menilai risiko kesehatan secara mendalam pada tingkat gen sehingga dapat memprediksi risiko kesehatan yang akan terjadi secara efektif
- Merencanakan pengobatan yang tepat, dokter dapat menentukan apakah pasien sesuai dengan pengobatan atau tidak, metode perawatan yang harus dilakukan, dan jenis obat yang harus diberikan untuk hasil pengobatan terbaik dengan efek samping yang minimal
- Jika mendeteksi risiko sejak usia muda, akan meningkatkan kesadaran dan membangun cara perawatan diri yang tepat sesuai saran dokter, membantu menurunkan kemungkinan terkena penyakit dan mengurangi keparahan penyakit di masa depan
- Untuk orang umum, pemeriksaan genetik sangat bermanfaat, membantu mengetahui rincian kesehatan yang jelas untuk merencanakan perawatan yang tepat. Sedangkan bagi mereka yang memilikinya sejak lahir, pemeriksaan genetik dapat membantu mengetahui rincian kesehatan secara mendalam untuk pemantauan kesehatan
Pemeriksaan genetik dapat dilakukan untuk siapa saja di semua usia dan jenis kelamin dengan konsultasi dokter terlebih dahulu untuk pemahaman secara mendetail sebelum melaksanakan pemeriksaan. Disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik di rumah sakit yang terstandarisasi karena memiliki dokter spesialis berpengalaman yang meliputi semua disiplin, sehingga interpretasi hasil menjadi efektif, membantu peserta pemeriksaan tidak kehilangan kesempatan kesehatan, terutama untuk penyakit jantung dan pembuluh darah yang kompleks dan sulit dalam perawatan.
