Apa itu penyakit GFAP, gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan yang perlu diketahui

Penyakit GFAP atau GFAP Astrocytopathy adalah penyakit sistem saraf yang berkaitan dengan peradangan pada sistem saraf pusat dan mekanisme imun, yang memengaruhi otak, selaput otak, dan sumsum tulang belakang  Gejala penyakit ini beragam, tetapi sering diawali dengan demam tanpa penyebab yang jelas, dapat berupa demam kronis. Setelah itu diikuti gejala neurologis seperti kelemahan, kebas, atau tidak dapat berkemih, dapat menjadi mengantuk dan bingung. Diagnosis memerlukan penggalian riwayat, pemeriksaan neurologis, disertai pemeriksaan cairan serebrospinal, pemeriksaan GFAP-IgG baik dalam darah maupun cairan serebrospinal, serta pemeriksaan MRI otak dan sumsum tulang belakang sesuai kebutuhan tiap pasien

Penyakit GFAP itu apa

GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy) adalah penyakit pada sistem saraf pusat yang terjadi akibat kelainan sistem kekebalan yang merusak jaringan otak dan sumsum tulang belakang โดย sistem kekebalan akan menyerang protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) yang merupakan protein pada sel saraf bernama Astrocytes di sistem saraf pusat, berfungsi menjaga kekuatan sel otak dan memperbaiki jaringan otak saat terjadi kerusakan, sehingga menimbulkan peradangan pada sistem saraf pusat, terutama di area otak, selaput otak, dan sumsum tulang belakang. Rata-rata usia yang ditemukan adalah 40 – 50 tahun, tetapi ada laporan pada anak besar dan lansia

GFAP-IgG itu apa

GFAP-IgG adalah antibodi (Antibody) jenis Immunoglobulin G yang spesifik terhadap protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) yang merupakan protein struktural pada sel Astrocytes Deteksi antibodi ini di cairan serebrospinal dapat mengindikasikan penyakit GFAP Astrocytopathy

Penyakit GFAP terjadi karena apa

Saat ini penyebab pasti penyakit GFAP Astrocytopathy belum diketahui, karena penyakit ini baru ditemukan sejak tahun 2016 Namun diperkirakan berasal dari salah satu jenis autoimun. Ada banyak penyakit yang menyebabkan kondisi autoimun pada sistem saraf, khususnya pada selaput otak  otak dan sumsum tulang belakang. Ada laporan bahwa sebagian pasien memiliki gen yang berisiko mengalami penyakit autoimun sejak sebelumnya. Pasien memiliki pengaturan sistem imun yang abnormal sehingga sel darah putih menyebar ke aliran darah. Pasien mungkin memiliki riwayat infeksi dari vaksin atau faktor lingkungan seperti kekurangan vitamin D, obesitas berat, merokok. Pada sebagian orang ditemukan kanker atau antibodi terhadap sistem saraf jenis lain bersamaan. Karena itu pada tiap pasien umumnya memiliki penyebab yang berbeda-beda dan tidak dapat ditentukan penyebab yang jelas

Bagaimana gejala penyakit GFAP

Gejala penyakit GFAP Astrocytopathy memiliki banyak bentuk sesuai area sistem saraf yang terdampak. Dapat terjadi secara akut atau muncul bertahap selama beberapa hari hingga beberapa minggu

• Otak dan selaput otak
  • Demam
  • Sakit kepala
  • Mual atau muntah
  • Leher kaku
  • Bingung, perubahan tingkat kesadaran
  • Gangguan memori atau pemikiran
  • Kejang pada beberapa kasus
• Sumsum tulang belakang
  • Kelemahan dan kebas pada lengan/kaki
  • Jalan sempoyongan, gangguan keseimbangan
  • Gangguan kontrol buang air
• Gerakan
  • Tremor
  • Gerakan abnormal
  • Kedutan otot
• Penglihatan
  • Gangguan penglihatan

Tanda peringatan harus menemui dokter

Jika muncul beberapa gejala neurologis dan berdampak pada kehidupan sehari-hari, sebaiknya segera menemui dokter

• Sakit kepala hebat disertai demam
• Bingung atau perubahan perilaku
• Kejang, penurunan tingkat kesadaran
• Kelemahan lengan/kaki, kebas yang tidak biasa
• Jalan sempoyongan, gangguan keseimbangan, gerakan abnormal
• Gangguan penglihatan
• Gangguan bicara atau menelan

Bagaimana mendiagnosis penyakit GFAP

Diagnosis penyakit GFAP memerlukan evaluasi berbagai data secara bersama untuk menemukan penyebab yang sebenarnya yaitu

• Penggalian riwayat Dokter akan menilai karakteristik gejala awal, durasi gejala, gejala neurologis, riwayat infeksi, penyakit penyerta, obat yang digunakan, termasuk faktor lain yang terkait
• Pemeriksaan neurologis (Neurological Examination) untuk menilai fungsi otak, gerakan, sensasi, keseimbangan, penglihatan, dan fungsi sistem saraf bagian lain
• Pemeriksaan cairan serebrospinal (Cerebrospinal Fluid Examination – CSF) pengambilan cairan serebrospinal untuk mengevaluasi pasien yang dicurigai mengalami peradangan atau gangguan imun pada sistem saraf memeriksa berbagai komponen cairan serebrospinal
• Ditemukan GFAP – IgG (Glial Fibrillary Acidic Protein Immunoglobulin G) dalam cairan serebrospinal dengan memeriksa antibodi atau imunoglobulin jenis IgG yang spesifik terhadap protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) yang merupakan penanda penting dalam diagnosis penyakit neuroinflamasi autoimun GFAP yang termasuk kelompok ensefalitis dan mielitis yang jarang ditemukan saat ini karena penyakit ini belum dikenal luas dan memerlukan pemeriksaan yang kompleks
• Pemeriksaan MRI otak dan sumsum tulang belakang untuk mendiagnosis pasien dengan gejala yang mengarah pada peradangan otak atau sumsum tulang belakang, dan mungkin ditemukan kelainan pada sumsum tulang belakang, selaput otak, atau area lain dari sistem saraf, dengan karakteristik lesi spesifik yang membantu mencurigai kelompok penyakit ini  Adanya tim dokter radiologi dan spesialis neurologi akan membantu mempercepat diagnosis 

Bagaimana mengobati penyakit GFAP

Pendekatan pengobatan penyakit GFAP berfokus pada mengurangi peradangan dan mengendalikan kelainan sistem kekebalan. Dokter akan memilih metode pengobatan berdasarkan tingkat keparahan dan respons tiap individu. Sebagian besar pasien merespons baik terhadap pengobatan; semakin cepat diobati semakin berkurang keparahannya, pemulihan lebih cepat, dan peluang sembuh meningkat. Namun jika terlambat ditangani, sistem saraf akan mengalami kerusakan dalam waktu lama

• Terapi steroiduntuk menekan kondisi sistem imun yang bekerja tidak normal, terutama pada pasien dengan gejala peradangan sistem saraf yang jelas. Dokter spesialis akan menentukan dosis, durasi terapi, dan penurunan dosis sesuai yang tepat
• Terapi pertukaran plasma (Plasmapheresis) atau cuci darah, untuk mengeluarkan antibodi atau imun yang abnormal dalam darah yang merusak sel otak dari aliran darah lalu menggantinya dengan plasma yang baik atau zat pengganti lain ke dalam tubuh, guna mengurangi jumlah atau menghilangkan imun abnormal dengan cepat, menghentikan peradangan pada sistem saraf. Saat ini digunakanteknologi filtrasi darah tingkat lanjut DFPP (Double Filtration Plasmapheresis) untuk memisahkan plasma dari sel darah lalu menyaring toksin seperti antibodi dan lemak dalam plasma, dengan mempertahankan protein baik seperti albumin kembali ke tubuh. Metode ini menyebabkan kehilangan darah tidak banyak dan hanya kehilangan bagian yang tidak diinginkan, dapat dilakukan setiap hari, pemulihan cepat, tidak perlu rawat inap lama, meningkatkan peluang sembuh lebih cepat
• Imunoterapi pada pasien dengan gejala berat, respons yang tidak memadai terhadap terapi awal, atau kekambuhan. Dokter dapat mempertimbangkan terapi lain seperti Intravenous Immunoglobulin (IVIG), obat imunosupresan atau obat imunomodulator tertentu

Keterbatasan dalam pengobatan penyakit GFAP

• Pasien alergi obat atau tidak dapat diberikan steroid
• Pasien tidak merespons steroid, mungkin perlu menambahkan obat imunosupresan
• Terjadi infeksi atau komplikasi selama pengobatan

Bagaimana merawat pasien penyakit GFAP

Pemantauan dan rehabilitasi kesehatan pasien penyakit GFAP setelah pengobatan adalah hal yang penting meliputi

• Minum obat sesuai anjuran dokter
• Jangan sekali-kali menghentikan obat sendiri; dokter biasanya menetapkan penurunan dosis secara bertahap
• Kontrol rutin sesuai jadwal dokter
• Dokter mungkin memantau gejala neurologis, hasil pemeriksaan laboratorium, serta pemeriksaan pencitraan otak atau sumsum tulang belakang
• Mengamati kekambuhan; pasien dan keluarga sebaiknya memperhatikan perubahan pada memori, perilaku, gerakan, keseimbangan, penglihatan, dan gejala neurologis lainnya
• Rehabilitasi bila ada dampak pada gerakan, keseimbangan, aktivitas sehari-hari, atau kemampuan kerja, mungkin perlu rehabilitasi oleh tim multidisiplin

Tingkat keparahan penyakit GFAP

Tingkat keparahan penyakit GFAP Astrocytopathy berbeda-beda pada tiap individu Gejala dapat memburuk secara progresif, dari meningitis dan ensefalitis hingga peradangan sumsum tulang belakang. Sebagian orang dapat mengalami komplikasi neurologis berat, menjadi mengantuk, tidak dapat merawat diri. Sebagian pasien merespons baik terhadap pengobatan, sementara sebagian lain mungkin mengalami peradangan otak atau
sumsum tulang belakang yang berat hingga memerlukan pemantauan ketat Karena itu, bila terdapat gejala neurologis, bingung, kejang, kelemahan lengan/kaki, gangguan penglihatan, atau perubahan tingkat kesadaran, sebaiknya segera dievaluasi oleh dokter spesialis saraf, karena banyak pasien yang tidak mendapatkan pengobatan tepat waktu dapat menjadi pasien tirah baring

Apakah penyakit GFAP bisa sembuh total

Pasien penyakit GFAP Astrocytopathy membaik setelah mendapatkan pengobatan yang sesuai sejak fase awal tetapi tidak semua pasien sembuh total karena gejala dan tingkat keparahan tiap orang berbeda. Sebagian mengalami kekambuhan setelah pengobatan atau memerlukan pengobatan tambahan. Karena itu, pemantauan berkelanjutan penting agar dapat menjalani hidup dengan kualitas yang baik

Apakah penyakit GFAP bisa kambuh

Berdasarkan penelitian, pasien penyakit GFAP Astrocytopathy memiliki peluang kambuh yang sangat kecil Sebagian besar pasien tidak mengalami kekambuhan dan tidak perlu menggunakan obat imunosupresan seumur hidup. Jika pasien sembuh total, obat dapat dihentikan. Namun ada sebagian kecil yang dapat kambuh meski pernah sakit hanya sekali atau pernah merespons baik terhadap pengobatan. Karena itu, mengamati kelainan, kontrol sesuai jadwal, dan tidak menghentikan obat sendiri akan membantu menangani penyakit GFAP dengan tepat

Pertanyaan yang sering diajukan (FAQ)

Q: Apakah penyakit GFAP berkaitan dengan kanker

A: Pasien penyakit GFAP tidak harus selalu menderita kanker, tetapi pada sebagian pasien penyakit GFAP mungkin ditemukan tumor tertentu yang bukan kanker, seperti tumor kelenjar timus, tumor kelenjar tiroid. Namun ada sebagian pasien yang ditemukan tumor ganas, dan sebagian mungkin termasuk kelompok Paraneoplastic Neurological Syndrome (PNS) yaitu sindrom gangguan sistem saraf yang terjadi pada pasien kanker, bukan karena penyebaran langsung massa kanker ke otak atau sumsum tulang belakang, melainkan akibat reaksi sistem imun tubuh yang berusaha melawan sel kanker tetapi justru secara tidak sengaja merusak sel saraf normal

Q: Apakah penyakit GFAP bisa dicegah

A: Penyakit GFAP Astrocytopathy tidak dapat dicegah karena penyebabnya belum diketahui dengan jelas dan masih sangat jarang ditemukan. Yang penting adalah menjaga kesehatan agar kuat, mengamati gejala dan melakukan diagnosis sedini mungkin untuk mendapatkan pengobatan yang tepat, karena penyakit GFAP sering bergejala akut atau subakut, seperti sakit kepala, demam berkepanjangan yang tidak membaik, dan lain-lain. Jika sakit tidak kunjung sembuh, sebaiknya menjalani pemeriksaan skrining penyakit autoimun (SLE) untuk mencari penyebab yang sebenarnya dan segera diobati

Rumah sakit yang ahli dalam perawatan dan pengobatan penyakit GFAP

Pusat Otak dan Sistem Saraf Bangkok Hospital International siap memberikan perawatan dan pengobatan penyakit GFAP Astrocytopathy dengan tim dokter spesialis yang ahli dan berpengalaman, didukung peralatan modern, serta tim multidisiplin yang siap memberikan perawatan dan konsultasi secara dekat agar dapat kembali menjalani hidup dengan percaya diri setiap hari

Dokter yang ahli dalam perawatan dan pengobatan penyakit GFAP

Dr. Chanjira Satukijchai Dokter neurologi ahli imunologi klinis, Pusat Otak dan Sistem Saraf Bangkok Hospital International

Anda dapatklik di siniuntuk membuat janji temu sendiri