Was ist die GFAP-Erkrankung? Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung, die man kennen sollte

Die GFAP-Erkrankung bzw. GFAP Astrocytopathy ist eine neurologische Erkrankung, die mit Entzündungen des zentralen Nervensystems und immunologischen Mechanismen zusammenhängt. Sie betrifft Gehirn, Hirnhäute und Rückenmark  Die Symptome sind vielfältig, häufig beginnt die Erkrankung jedoch mit Fieber unklarer Ursache, ggf. als anhaltendes (chronisches) Fieber. Danach können neurologische Symptome folgen, z. B. Schwäche, Taubheitsgefühle oder Harnverhalt, außerdem können Benommenheit und Verwirrtheit auftreten. Die Diagnostik erfordert Anamnese und neurologische Untersuchung in Kombination mit einer Untersuchung des Liquors (Nervenwassers), dem Nachweis von GFAP-IgG sowohl im Blut als auch im Liquor sowie – je nach individueller Situation – einer MRT-Untersuchung von Gehirn und Rückenmark.

Was ist die GFAP -Erkrankung

GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy) ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Fehlregulation des Immunsystems verursacht wird und Gehirn- sowie Rückenmarksgewebe schädigt. Dabei greift das Immunsystem das Protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) an, ein Protein in Nervenzellen namens Astrozyten im zentralen Nervensystem. Dieses Protein trägt zur Stabilität von Gehirnzellen bei und hilft, Hirngewebe nach Schäden zu reparieren. Dadurch kommt es zu Entzündungen im zentralen Nervensystem, insbesondere im Bereich von Gehirn, Hirnhäuten und Rückenmark. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 40 – 50 Jahren, es gibt jedoch Berichte bei älteren Kindern und älteren Menschen.

GFAP-IgG – was ist das

GFAP-IgG ist ein Antikörper (Antibody) vom Typ Immunglobulin G, der spezifisch gegen das Protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) gerichtet ist, ein Strukturprotein in Astrozyten. Der Nachweis dieses Antikörpers im Liquor kann auf GFAP Astrocytopathy hinweisen.

Wodurch wird die GFAP -Erkrankung verursacht

Derzeit ist die genaue Ursache der GFAP Astrocytopathy noch nicht eindeutig bekannt, da diese Erkrankung erst seit 2016 beschrieben wird. Es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine Form der Autoimmunerkrankung handelt. Es gibt mehrere Erkrankungen, die Autoimmunreaktionen im Nervensystem auslösen können, insbesondere an den Hirnhäuten  Gehirn und Rückenmark. Es wird berichtet, dass einige Patientinnen und Patienten bereits zuvor genetische Risikofaktoren für Autoimmunerkrankungen haben. Bei Betroffenen sind immunregulatorische Mechanismen gestört, wodurch weiße Blutkörperchen in den Blutkreislauf gelangen. Zudem können in der Vorgeschichte Infektionen nach Impfungen oder Umweltfaktoren vorliegen, z. B. Vitamin-D-Mangel, starke Adipositas, Rauchen. Bei manchen werden zusätzlich Krebserkrankungen oder andere neuronale Antikörper gefunden. Daher ist die Ursache bei jeder Person häufig unterschiedlich und lässt sich nicht eindeutig festlegen.

Wie äußern sich die Symptome der GFAP -Erkrankung

Die Symptome der GFAP Astrocytopathy zeigen verschiedene Muster – abhängig davon, welche Bereiche des Nervensystems betroffen sind. Sie können akut auftreten oder sich allmählich über mehrere Tage bis Wochen entwickeln.

• Gehirn und Hirnhäute
  • Fieber
  • Kopfschmerzen
  • Übelkeit oder Erbrechen
  • Nackensteifigkeit
  • Verwirrtheit, verändertes Bewusstseinsniveau
  • Gedächtnis- oder Denkstörungen
  • Krampfanfälle in einigen Fällen
• Rückenmark
  • Schwäche und Taubheitsgefühle an Armen/Beinen
  • Gangunsicherheit, Gleichgewichtsstörung
  • Störungen der Blasen- und Darmkontrolle
• Bewegung
  • Zittern
  • abnorme Bewegungen
  • Muskelzuckungen
• Sehen
  • Sehstörungen

Warnzeichen – wann sollte man ärztliche Hilfe aufsuchen

Wenn mehrere neurologische Symptome auftreten und das tägliche Leben beeinträchtigen, sollte umgehend ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden.

• starke Kopfschmerzen zusammen mit Fieber
• Verwirrtheit oder Verhaltensänderungen
• Krampfanfälle, vermindertes Bewusstseinsniveau
• Schwäche der Arme/Beine, ungewöhnliche Taubheitsgefühle
• Gangunsicherheit, Gleichgewichtsstörung, abnorme Bewegungen
• Sehstörungen
• Sprech- oder Schluckstörungen

Wie wird die GFAP -Erkrankung diagnostiziert

Für die Diagnose der GFAP-Erkrankung müssen mehrere Informationsquellen gemeinsam beurteilt werden, um die tatsächliche Ursache zu ermitteln, darunter:

• Anamnese Die Ärztin/der Arzt beurteilt Beginn und Art der Symptome, Dauer, neurologische Beschwerden, Infektionsanamnese, Vorerkrankungen, eingenommene Medikamente sowie weitere relevante Faktoren.
• Neurologische Untersuchung (Neurological Examination) zur Beurteilung von Gehirnfunktion, Bewegung, Sensibilität, Gleichgewicht, Sehen und weiteren Funktionen des Nervensystems.
• Liquoruntersuchung (Cerebrospinal Fluid Examination – CSF) Liquorpunktion zur Beurteilung bei Verdacht auf entzündliche oder immunologische Erkrankungen des Nervensystems einschließlich Analyse verschiedener Bestandteile des Liquors.
• Nachweis von GFAP – IgG (Glial Fibrillary Acidic Protein Immunoglobulin G) im Liquor durch Untersuchung auf Antikörper bzw. IgG-Immunreaktionen, die spezifisch gegen das Protein GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) gerichtet sind. Dies ist ein wichtiger Marker zur Diagnose einer autoimmun bedingten entzündlichen Erkrankung des Nervensystems, der GFAP-Erkrankung, die zu den seltenen Enzephalitis-/Myelitis-Gruppen zählt. Sie wird derzeit selten erkannt, da sie noch wenig bekannt ist und komplexe Untersuchungen erfordert.
• MRT von Gehirn und Rückenmark zur Diagnostik bei Symptomen, die auf eine Entzündung von Gehirn oder Rückenmark hinweisen. Dabei können Auffälligkeiten am Rückenmark, an den Hirnhäuten oder in anderen Bereichen des Nervensystems gefunden werden; es gibt spezifische Läsionsmuster, die den Verdacht auf diese Krankheitsgruppe unterstützen  Ein Team aus Radiologinnen/Radiologen und Neurologinnen/Neurologen kann die Diagnosestellung beschleunigen .

Wie wird die GFAP -Erkrankung behandelt

Die Behandlung der GFAP-Erkrankung zielt darauf ab, Entzündungen zu reduzieren und Fehlfunktionen des Immunsystems zu kontrollieren. Die Ärztin/der Arzt wählt die Therapie je nach Schweregrad und individuellem Ansprechen. Die meisten Patientinnen und Patienten sprechen gut auf die Behandlung an; je früher behandelt wird, desto geringer die Schwere, desto schneller die Erholung und desto höher die Chance auf Genesung. Bei verzögerter Behandlung kann das Nervensystem über längere Zeit geschädigt werden.

• Behandlung mit Steroiden zur Unterdrückung einer fehlgesteuerten Immunreaktion, insbesondere bei deutlich entzündlichen neurologischen Symptomen. Fachärztinnen/Fachärzte legen Dosierung, Behandlungsdauer und das Ausschleichen der Dosis angemessen fest.
• Behandlung mit Plasmaaustausch (Plasmapheresis) oder Blutwäsche, um krankhafte Antikörper/Immunkomponenten im Blut, die Gehirnzellen schädigen, aus dem Blutkreislauf zu entfernen und durch gutes Plasma oder andere Ersatzlösungen zu ersetzen, um die Menge abnormaler Immunfaktoren rasch zu reduzieren oder zu eliminieren und die Entzündung im Nervensystem zu stoppen. Heutzutage wird auch fortschrittliche Blutfiltrationstechnologie DFPP (Double Filtration Plasmapheresis) eingesetzt, bei der Plasma von den Blutzellen getrennt und anschließend gefiltert wird, um Schadstoffe wie Antikörper und Plasmafette zu entfernen, während nützliche Proteine wie Albumin in den Körper zurückgeführt werden. Bei dieser Methode ist der Blutverlust gering und es wird nur der unerwünschte Anteil entfernt. Sie kann täglich durchgeführt werden, ermöglicht eine schnelle Erholung, erfordert keinen langen Krankenhausaufenthalt und erhöht die Chance auf eine rasche Genesung.
• Immuntherapie bei schweren Verläufen, unzureichendem Ansprechen auf die initiale Behandlung oder bei Rückfällen. Ärztinnen/Ärzte können andere Behandlungen erwägen, z. B. Intravenous Immunoglobulin (IVIG), Immunsuppressiva oder bestimmte immunmodulierende Medikamente.

Einschränkungen bei der Behandlung der GFAP -Erkrankung

• Allergie gegen Medikamente oder Unmöglichkeit, Steroide zu verabreichen
• fehlendes Ansprechen auf Steroide; ggf. ist eine Intensivierung mit Immunsuppressiva erforderlich
• Auftreten von Infektionen oder Komplikationen während der Behandlung

Wie werden Patientinnen und Patienten mit GFAP -Erkrankung betreut

Die Nachsorge und Rehabilitation nach der Behandlung der GFAP-Erkrankung ist wichtig, darunter:

• Medikamente gemäß ärztlicher Anweisung einnehmen
• Medikamente keinesfalls eigenständig absetzen; häufig wird eine schrittweise Dosisreduktion festgelegt
• regelmäßige Verlaufskontrollen gemäß ärztlichem Terminplan
• ggf. Kontrolle neurologischer Symptome, Laborbefunde sowie Bildgebung von Gehirn oder Rückenmark
• auf Rückfallzeichen achten; Patientinnen/Patienten und Angehörige sollten Veränderungen von Gedächtnis, Verhalten, Bewegung, Gleichgewicht, Sehen und andere neurologische Symptome beobachten
• Rehabilitation: Wenn Bewegung, Gleichgewicht, Alltagsaktivitäten oder Arbeitsfähigkeit beeinträchtigt sind, kann eine Rehabilitation durch ein multiprofessionelles Team erforderlich sein

Schweregrad der GFAP -Erkrankung

Der Schweregrad der GFAP Astrocytopathy ist von Person zu Person unterschiedlich. Die Symptome können sich zunehmend verschlechtern – von Meningitis und Enzephalitis bis hin zur Entzündung des Rückenmarks. Bei manchen können schwere neurologische Komplikationen auftreten, mit Benommenheit und Unfähigkeit zur Selbstversorgung. Einige sprechen gut auf die Behandlung an, während andere eine schwere Entzündung von Gehirn oder
Rückenmark entwickeln und engmaschig betreut werden müssen Daher sollten bei neurologischen Symptomen, Verwirrtheit, Krampfanfällen, Schwäche der Arme/Beine, Sehstörungen oder verändertem Bewusstseinsniveau möglichst rasch neurologische Abklärungen erfolgen, da viele Betroffene ohne rechtzeitige Behandlung bettlägerig werden können.

Kann die GFAP -Erkrankung vollständig geheilt werden

Patientinnen und Patienten mit GFAP Astrocytopathy können sich bei frühzeitiger und angemessener Behandlung deutlich bessern. Jedoch werden nicht alle vollständig geheilt, da Symptome und Schweregrad individuell variieren. Bei manchen kann es nach der Behandlung zu Rückfällen kommen oder es sind zusätzliche Therapien erforderlich. Eine kontinuierliche Nachbeobachtung ist daher wichtig, um eine gute Lebensqualität zu erhalten.

Kann die GFAP -Erkrankung wiederkehren

Studien zufolge ist die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls bei GFAP Astrocytopathy sehr gering. Die meisten Betroffenen erkranken nicht erneut und müssen nicht lebenslang Immunsuppressiva einnehmen. Wenn die Symptome vollständig abklingen, kann die Medikation beendet werden. Es kann jedoch in einigen Fällen zu einem Rückfall kommen, auch wenn man nur einmal erkrankt war oder zuvor gut auf die Behandlung angesprochen hat. Daher helfen das Beobachten von Auffälligkeiten, das Einhalten von Kontrollterminen und das Nicht-Absetzen von Medikamenten auf eigene Faust, die GFAP-Erkrankung angemessen zu bewältigen.

Häufig gestellte Fragen (FAQ)

Q: Hängt die GFAP -Erkrankung mit Krebs zusammen

A: Patientinnen und Patienten mit GFAP müssen nicht zwangsläufig an Krebs erkrankt sein. Bei einigen Betroffenen mit GFAP können jedoch bestimmte Tumoren gefunden werden, die nicht bösartig sind, z. B. Thymustumoren oder Schilddrüsentumoren. Bei manchen werden bösartige (maligne) Tumoren entdeckt, und einige können zur Gruppe des Paraneoplastic Neurological Syndrome (PNS) gehören – einer Gruppe neurologischer Störungen bei Krebspatientinnen und -patienten, die nicht durch eine direkte Ausbreitung des Tumors in Gehirn oder Rückenmark verursacht werden, sondern durch eine Immunreaktion des Körpers, die versucht, Krebszellen zu bekämpfen, dabei jedoch unbeabsichtigt normale Nervenzellen schädigt.

Q: Kann man die GFAP -Erkrankung verhindern

A: Die GFAP Astrocytopathy kann nicht verhindert werden, da die genaue Ursache noch unklar ist und sie sehr selten vorkommt. Wichtig ist, die Gesundheit zu stärken, Symptome zu beobachten und frühzeitig diagnostizieren zu lassen, um eine korrekte Behandlung einzuleiten, da die GFAP-Erkrankung häufig akut oder subakut verläuft, z. B. mit Kopfschmerzen oder länger anhaltendem Fieber ohne Besserung. Wenn man krank ist und nicht genest, sollte eine Abklärung auf Autoimmunerkrankungen (SLE) erfolgen, um die tatsächliche Ursache zu finden und möglichst früh zu behandeln.

Krankenhaus mit Expertise in der Behandlung der GFAP-Erkrankung

Das Zentrum für Gehirn und Nervensystem, Bangkok Hospital International ist bereit, die Behandlung der GFAP Astrocytopathy zu übernehmen – mit einem spezialisierten, erfahrenen Ärzteteam, moderner Ausstattung und einem interdisziplinären Team, das engmaschig berät und betreut, damit Sie jeden Tag wieder mit Zuversicht leben können.

Ärztin/Arzt mit Expertise in der Behandlung der GFAP-Erkrankung

Dr. Chanjira Satukijchai Neurologin mit Spezialisierung auf klinische Immunologie, Zentrum für Gehirn und Nervensystem, Bangkok Hospital International

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