Genetic Testing In RHEUMATOLOGY ตรวจพันธุกรรมโรคข้อและรูมาติสซั่ม

ตรวจพันธุกรรมโรคข้อและรูมาติสซั่ม เพิ่มความถูกต้องในการวินิจฉัย สบายใจทุกการรักษา”

โรคไขข้ออักเสบกับการตรวจทางพันธุกรรม

โรคไขข้อเป็นกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันต้านตนเองและการอักเสบที่ส่งผลต่อข้อต่อกระดูกอ่อนเส้นเอ็นยึดกระดูกเส้นเอ็นยึดกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อและกระดูกมีการเปิดเผยข้อมูลที่ระบุว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมส่งผลต่อโรคไขข้อบางชนิดเช่นการตรวจยีน HLA-B27 ช่วยยืนยันโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบชนิดติดยึด และการตรวจยีน HLA B5801 ช่วยประเมินความเสี่ยงต่อการแพ้ยาอัลโลพูรินอลที่ใช้ลดกรดยูริกในผู้ป่วยโรคเกาต์ นอกจากนี้ยังมีการตรวจหาความบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคหายากที่ทำให้เกิดการอักเสบและส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย

ตรวจยีน HLA-B27 กับโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด

โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด (Ankylosing Spondylitis) เป็นโรคไขข้ออักเสบที่ทำให้ปวดหลัง มักพบในเด็ก วัยรุ่น และผู้ใหญ่ อาการของโรคมีปวดหลังและหลังตึงแข็ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเช้า หรือหลังจากไม่มีการขยับตัวนาน ๆ แพทย์จะทำการวินิจฉัยโรคจากอาการที่แสดง และใช้การตรวจเลือดเพื่อหาค่าอักเสบและการถ่ายภาพรังสี การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า MRI ซึ่งผู้ที่มียีน HLA-B27 มีความเสี่ยงมากกว่าผู้ที่ไม่มียีนนี้ที่จะเป็นโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ดังนั้นการตรวจยีน HLA-B27 จึงเป็นตัวช่วยในการวินิจฉัยโรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดร่วมกับการตรวจอื่น ๆ 

ตรวจยีน HLA-B5801 รักษาโรคเกาต์

สำหรับการรักษาโรคเกาต์มีข้อมูลระบุว่าการตรวจยีนช่วยเพิ่มความปลอดภัยในผู้ป่วยที่มีการสะสมของกรดยูริกในข้อซึ่งทำให้เกิดการอักเสบและเจ็บปวดอย่างรุนแรง เป้าหมายของการรักษาอยู่ที่การลดกรดยูริกในเลือด รวมถึงลดการอักเสบและความเจ็บปวดจากโรคเกาต์ ดังนั้นหากไม่มีการควบคุมระดับของกรดยูริกในเลือดอย่างต่อเนื่องจะทำให้เกิดการอักเสบในข้อ ทำให้ผู้ป่วยต้องกินยาแก้ปวดในปริมาณที่มากเกินไปจนเกิดความเสี่ยงที่จะเกิดอาการไม่พึงประสงค์ อาทิ ไตวาย เป็นต้น ปัจจุบันมียาหลายชนิดที่ใช้ลดระดับกรดยูริก โดยยาอัลโลพูรินอลเป็นที่นิยมในกลุ่มนี้ เพราะมีผลข้างเคียงต่ำ แต่ในผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะภูมิไวเกิน ซึ่งมีอันตรายถึงชีวิต ทั้งนี้มีการพิสูจน์แล้วว่าการตรวจยีน HLA-B5801 สามารถใช้ประเมินความเสี่ยงจากการแพ้ยาอย่างรุนแรงจากยาอัลโลพูรินอลได้ ดังนั้นหากผู้ป่วยมียีน HLA-B5801 แพทย์จะเลือกใช้ยาอื่นแทนการใช้ยาอัลโลพูรินอล

ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรมโรคข้อและรูมาติสซั่ม

การตรวจพันธุกรรมโรคข้อและรูมาติสซั่มมีบทบาทสำคัญอย่างมาก ทั้งในแง่ของการวินิจฉัยโรคบางโรค เช่น โรคข้อกระดูกสันหลังอักเสบชนิดติดยึด และโรคเบเซ็ท ที่มีความผิดปกติทางระบบภูมิคุ้มกันส่งผลให้เกิดการอักเสบของเนื้อเยื่อ​หลายตำแหน่งในร่างกาย ตลอดจนช่วยส่งเสริมความปลอดภัยในการรักษา เช่น การรักษาโรคเกาต์ด้วยยาอัลโลพูรินอล และการตรวจหาความบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคหายากที่ทำให้เกิดไขข้ออักเสบและโรคที่เกิดจากการแพ้ภูมิตนเอง  ความจำเป็นในการตรวจยีนในผู้ป่วยแต่ละรายนั้นขึ้นอยู่กับการพิจารณาของแพทย์ผู้ชำนาญด้านโรคไขข้ออักเสบ โดยอาศัยข้อบ่งชี้และอาการของโรคร่วมกับผลตรวจเลือดและภาพถ่ายรังสีที่เกี่ยวข้อง

Precision Medicine เพิ่มความถูกต้องในการวินิจฉัยโรคข้อและรูมาติสซั่ม”